Beberapa orang mendapatkan banyak hal dari orangtua mereka. Warna mata mereka, atau bentuk hidung mereka, atau kesetiaan yang menghancurkan dan tidak masuk akal kepada tim olahraga yang mengerikan, yang pasti ada di dalam gen, karena mengapa seseorang akan memilih penderitaan ini? (Meskipun dengan sedihnya, Go, Habs, Go!) Kita juga mewarisi beberapa atribut yang jauh lebih tidak jelas, termasuk pengkodean genetik yang membuat segala hal lain yang kita lakukan menjadi mungkin.
Dalam setiap sel kita – bahkan, sel-sel kebanyakan organisme yang memiliki DNA – terdapat struktur yang disebut mitokondria, yang menghasilkan zat yang disebut adenosin trifosfat (ATP), komponen penting dari energi yang kita butuhkan untuk tetap hidup. Baterai sel kecil ini memiliki bentuk DNA mereka sendiri, yang berbeda dari yang ditemukan dalam inti sel. Pada hampir semua hewan, termasuk manusia, mtDNA itu diwarisi hanya dari ibu. Mengapa hal itu terjadi telah membingungkan para ahli biologi, tetapi data baru bisa memberikan jawaban, dan membawa pada pengobatan baru untuk beberapa gangguan langka.
Meskipun ada kasus manusia memiliki mtDNA dari kedua orang tua, itu sangat jarang. Pada tahun 2016, Ding Xue, seorang profesor mikrobiologi molekuler dan perkembangan di Universitas Colorado Boulder berusaha mencari tahu mengapa hal itu terjadi. Dia menemukan proses yang rumit yang menyebabkan DNA mitokondria paternal pada dasarnya menghancurkan dirinya sendiri.
“Mungkin memalukan bagi seorang pria untuk mendengarnya, tetapi itu benar,” kata Xue dalam pernyataan. “Barang kami begitu tidak diinginkan sehingga evolusi telah merancang mekanisme ganda untuk memastikan itu dibersihkan selama reproduksi.”
Dalam beberapa tahun terakhir, Xue berusaha untuk mempelajari apa yang terjadi dalam kasus langka di mana urutan penghancuran diri itu tidak diinisiasi, dan mitokondria paternal diwariskan kepada keturunan. Dia memilih untuk bereksperimen pada C. elegans, cacing kecil berbentuk bulat yang terdiri dari hanya sekitar 1.000 sel, tetapi tetap memiliki beberapa jaringan yang umum dengan manusia, seperti sistem saraf, usus, dan otot.
Menjelaskan eksperimennya dalam jurnal Science Advances, Xue mengatakan cacing tidak menunjukkan cacat apa pun dalam respons sensorik mereka, tetapi terpengaruh dalam cara lain, seperti menunjukkan kemampuan yang berkurang untuk mengingat atau belajar dari stimuli negatif. Cacing yang diubah juga kurang aktif dalam gerakan mereka.
Tidak ada yang terlalu mengejutkan. Sekitar satu dari 5.000 manusia terkena penyakit mitokondria, dan gejalanya seringkali termasuk keterlambatan perkembangan, kognisi terganggu, kelemahan otot, dan pertumbuhan yang buruk. Eksperimen sebelumnya mengungkapkan bahwa ketika tikus diubah untuk memiliki dua urutan mtDNA yang berbeda, ada sejumlah efek negatif pada metabolisme, tingkat aktivitas, dan kognisi mereka. Yang mengejutkan adalah bahwa Xue dan rekan-rekannya dapat secara signifikan membalikkan efek-efek tersebut, termasuk mengembalikan tingkat ATP menjadi normal. Ketika mereka mengobati cacing dengan bentuk vitamin K2, mereka menemukan kinerja belajar dan ingatan cacing “signifikan membaik.”
Makalah Xue tidak hanya menjelaskan manfaat mewarisi mitokondria dari satu orang tua – karena menambahkan DNA mitokondria orang tua kedua dapat menyebabkan efek yang merugikan – tetapi juga mungkin telah meletakkan dasar bagi pengobatan masa depan gangguan mitokondria. Dia mengatakan bahwa kemungkinan keterlambatan dalam menghilangkan mtDNA paternal bisa menjadi penyebab gangguan terjadi pada manusia. “Jika Anda memiliki masalah dengan ATP itu bisa mempengaruhi setiap tahap siklus hidup manusia,” katanya.
Cacing berbentuk bulat adalah makhluk sederhana, dan tidak mungkin bahwa hanya dengan memberikan vitamin K2 kepada manusia dengan gangguan mitokondria akan sepenuhnya menyembuhkan kondisi mereka. Tetapi gangguan tersebut bisa diwarisi, dan Xue mengatakan bahwa, meskipun masih banyak penelitian yang perlu dilakukan, mungkin memberikan vitamin K2 kepada ibu dengan riwayat keluarga penyakit tersebut dapat mengurangi kemungkinan mewariskannya kepada anak-anak mereka.
Tidak ada harapan untuk menyembuhkan kekecewaan tahunan karena melewatkan playoff. Terima kasih, ayah.