Giulia Granchi dan Vitor Tavares
Reporter BBC Brasil yang dikirim ke Serrinha dos Pintos
Mariana Castiñeiras/Caroline Souza
Keluarga yang terkena di Serrinha dos Pintos hidup tanpa diagnosis sampai genetikawan Silvana Santos tiba
Sebelum Silvana Santos tiba di kota kecil Serrinha dos Pintos lebih dari 20 tahun yang lalu, penduduk tidak tahu mengapa begitu banyak anak lokal kehilangan kemampuan untuk berjalan.
Kota terpencil di timur laut Brasil ini memiliki kurang dari 5.000 penduduk, dan di sinilah ahli biologi dan genetika Santos mengidentifikasi dan menamai kondisi yang sebelumnya tidak diketahui: sindrom Spoan.
Disebabkan oleh mutasi genetik, sindrom ini memengaruhi sistem saraf, secara bertahap melemahkan tubuh. Ini hanya muncul ketika gen yang diubah diwariskan dari kedua orang tua.
Penelitian Santos menandai kali pertama penyakit ini dijelaskan di mana pun di dunia. Untuk ini dan pekerjaan selanjutnya, dia dinobatkan sebagai salah satu dari 100 wanita paling berpengaruh BBC pada tahun 2024.
Sebelum kedatangan Santos, keluarga tidak memiliki penjelasan untuk penyakit yang mempengaruhi anak-anak mereka. Hari ini, penduduk dengan percaya diri berbicara tentang Spoan dan genetika.
“Dia memberi kami diagnosis yang belum pernah kami miliki. Setelah penelitian, bantuan datang: orang, pendanaan, kursi roda,” kata Marquinhos, salah satu pasien.
Serrinha dos Pintos: dunia dalam dirinya sendiri
Di tempat asal Santos di São Paulo, kota terbesar dan terkaya Brasil, banyak tetangganya adalah anggota keluarga besar yang berasal dari Serrinha. Banyak dari mereka adalah sepupu dengan tingkat berbeda, menikah satu sama lain.
Mereka memberi tahu Santos bahwa banyak orang di kota kelahiran mereka tidak bisa berjalan, tetapi tidak ada yang tahu mengapa.
Salah satu putri tetangga, Zirlândia, menderita kondisi yang menghancurkan: sebagai anak, matanya bergerak secara tidak sadar dan dari waktu ke waktu, dia kehilangan kekuatan di anggota tubuhnya dan perlu menggunakan kursi roda, memerlukan bantuan bahkan untuk tugas-tugas yang paling sederhana.
Tahun-tahun penyelidikan akan membawa Santos dan tim peneliti untuk mengidentifikasi ini sebagai gejala sindrom Spoan.
Mereka kemudian menemukan 82 kasus lain di seluruh dunia.
Mariana Castiñeiras/BBC
Gerbang masuk Serrinha dos Pintos, di mana penelitian menunjukkan hampir sepertiga pasangan memiliki hubungan keluarga