Pada konferensi WIRED Health pekan lalu, ahli biokimia Harvard dan pelopor pengedit gen, David Liu, menyatakan bahwa laboratoriumnya berencana melaporkan sebuah strategi pengeditan gen tunggal yang dapat mengobati banyak penyakit tidak terkait di tahun ini. Ia menyebutnya terapi pengeditan gen yang disease-agnostic.
“Kedengarannya agak gila, tapi sebenarnya ada alasan biologi molekuler yang sangat kuat mengapa hal ini bisa mungkin,” katanya kepada audiens di Boston, tanpa memberikan rincian lebih lanjut.
Perawatan pengeditan gen saat ini sedang dikembangkan untuk beberapa penyakit genetik langka dan turunan. Salah satu perawatan pengeditan gen, yang disebut Casgevy, telah disetujui dan tersedia secara komersial untuk mengobati penyakit sel sabit dan kelainan darah terkait yang disebut beta thalassemia. Awal tahun ini, KJ Muldoon, seorang bayi laki-laki yang lahir dengan penyakit genetik yang sering kali fatal dan menyebabkan penumpukan amonia dalam darahnya, diselamatkan dengan perawatan pengeditan gen yang disesuaikan—sebuah pertama kalinya dalam dunia medis.
Perawatan-perawatan ini bekerja dengan menargetkan mutasi spesifik yang terkait dengan penyakit-penyakit tersebut. Namun, pengembangannya bisa sangat mahal dan harus dirancang untuk populasi pasien tertentu. Terkadang populasi pasien tersebut bisa sangat kecil, seperti dalam kasus bayi KJ. Kondisinya, yang disebut defisiensi CPS1, hanya mempengaruhi satu dari 1,3 juta kelahiran hidup.
Liu membayangkan masa depan di mana satu pendekatan pengeditan gen dapat digunakan untuk berbagai penyakit yang berbeda, terlepas dari organ atau jaringan yang dipengaruhinya atau penyebab genetiknya. Ia mengatakan strategi yang disederhanakan semacam ini sangat diperlukan karena secara kolektif, ada begitu banyak penyakit langka, dan tidak praktis untuk merancang perawatan untuk masing-masing penyakit. Global Genes, sebuah organisasi advokasi penyakit langka, memperkirakan setidaknya ada 10.000 penyakit langka yang mempengaruhi lebih dari 400 juta orang di seluruh dunia.
FOTO: VAIL FUCCI
“Penyakit genetik secara keseluruhan tidaklah begitu langka. Sebenarnya prevalensinya berkali-kali lipat lebih tinggi dibandingkan kanker atau HIV/AIDS,” kata Liu. “Kami sangat membutuhkan cara-cara ini untuk langsung mengobati akar penyebab dari penyakit-penyakit genetik ini.”