Sebuah tim dokter spesialis genetika dan neurologi menemukan bahwa penyakit mental seperti skizofrenia sangat terkait dengan mutasi pada gen GRIN2A. Para ilmuwan berpendapat bahwa identifikasi faktor risiko genetik ini membuka kemungkinan untuk merancang terapi preventif di masa depan.
Gen GRIN2A mengatur komunikasi antar neuron dengan memproduksi protein GluN2A. Saat berfungsi optimal, ia mendorong transmisi sinyal listrik antar sel saraf serta memfasilitasi proses esensial seperti pembelajaran, memori, bahasa, dan perkembangan otak.
Dalam artikel mereka yang terbit di Molecular Psychiatry, para peneliti membuktikan bahwa mutasi gen tersebut mengurangi aktivitas reseptor listrik NMDA, yang membantu komunikasi neuronal, sehingga meningkatkan risiko berkembangnya gangguan mental.
Dari 121 individu yang diteliti, 85 memiliki varian GRIN2A dan 23 di antaranya mengidap penyakit mental. Hasil ini menunjukkan bahwa pembawa mutasi memiliki risiko yang jauh lebih tinggi dibandingkan yang tanpa variasi. Selain itu, pasien menunjukkan gejala yang murni psikiatris, yang seara besar menyingkirkan penjelasan lingkungan atau kontekstual.
Temuan ini bertentangan dengan konsensus umum mengenai asal poligenik dari gangguan mental. Selama ini, klinisi beranggapan bahwa penyakit ini muncul dari interaksi banyak faktor, termasuk genetik. Studi ini untuk pertama kalinya mendemonstrasikan bahwa mutasi pada satu gen tunggal dapat berpengaruh secara menentukan terhadap perkembangan sebuah gangguan mental.
Laporan itu juga menyitir riset sebelumnya yang menangani defisiensi reseptor NMDA, akibat mutasi GRIN2A, dengan L-serin, sebuah asam amino. Keempat pasien skizofrenia yang berpartisipasi dalam uji coba menunjukkan perbaikan yang signifikan: hilangnya halusinasi, remisi gejala paranoia, dan perilaku yang membaik setelah mendapat perawatan.
Karena uji coba ini dilakukan sebelum studi utama, para penulis mengklarifikasi bahwa hal ini belum dapat dianggap sebagai metode terapeutik definitif. Namun, mereka menunjukan bahwa efikasi L-serin dapat dikonfirmasi dalam uji klinis acak, prospektif, dan tersamar ganda.
Skizofrenia Tetap Menjadi Enigma Besar
Skizofrenia adalah penyakit mental yang memanifestasikan diri dengan delusi, halusinasi, pikiran dan bahasa yang tidak terorganisir, perubahan perilaku, serta hilangnya motivasi atau kesenangan. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), gangguan ini memengaruhi sekitar 23 juta orang di dunia, setara dengan 0,29 persen populasi global. Pada dewasa, angkanya naik menjadi 0,43 persen, artinya 1 dari setiap 233 orang mengembangkannya.
Spesialis kini telah memahami gejala-gejalanya dengan baik dan mengidentifikasi rentang usia di mana ia biasanya muncul. Terapi yang efektif telah ada, dan beberapa faktor risiko telah dikenali, termasuk genetika, neurokimia, serta elemen eksternal seperti stres atau penyalahgunaan zat.
Meski demikian, sains belum mengidentifikasi satu penyebab tunggal atau menjelaskan sepenuhnya variabilitas di antara mereka yang berisiko. Sebagian orang mengembangkan penyakit ini dan sebagian lain tidak, meski kedua orang tuanya didiagnosis skizofrenia. Juga belum ada strategi yang jelas untuk mencegah kemunculannya.
Artikel ini pertama kali terbit di WIRED en Español dan telah diterjemahkan dari bahasa Spanyol.