Dunia kehamilan akan berubah secara radikal, prediksi Noor Siddiqui. “Saya pikir bahwa cara baku orang-orang akan memilih untuk punya anak adalah lewat IVF dan skrining embrio,” ujarnya dalam konferensi WIRED Health pekan lalu. “Ada begitu banyak risiko yang bisa dihindari.”
Siddiqui adalah pendiri dan CEO Orchid, sebuah perusahaan biotek yang menawarkan skrining genom lengkap untuk embrio IVF. Dengan menganalisis DNA dari berbagai embrio sebelum memilih yang akan ditanam, Orchid menyatakan bahwa orang tua dapat menurunkan risiko anak mereka terkena kondisi berbasis genetik. Siddiqui berbicara dengan George Church—pelopor genomika dan profesor genetika di Harvard Medical School—di konferensi di Boston, mengeksplorasi janji dan potensi dari sekuensing genom lengkap.
Sekitar 4 persen populasi global diperkirakan memiliki penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik tunggal. Dengan skrining embrio, “penyakit monogenik ini bisa dihindari sepenuhnya,” kata Siddiqui. Selain itu, kira-kira separuh populasi dunia menderita penyakit kronis dengan setidaknya sebagian dasar genetik. Dengan menganalisis lima embrio sebelum menanam satu, Siddiqui menjelaskan, “Anda bisa mengurangi komponen genetik dari risiko tersebut hingga angka puluhan persen. Mulai dari 30 persen dalam skenario terburuk, hingga 80 persen dalam kondisi terbaik.”
Situs web Orchid, yang merujuk pada analisis statistik tentang sejauh mana pengurangan risiko dapat dicapai melalui skrining embrio, menjelaskan bahwa besarnya penurunan risiko relatif bergantung pada beberapa faktor. Di antaranya adalah prevalensi penyakit, jumlah embrio yang dianalisis, dan seberapa besar pengaruh varian genetik yang diskrining terhadap kemungkinan berkembangnya penyakit.
Church, yang merupakan investor di Orchid, meyakini bahwa jenis skrining embrio yang ditawarkan termasuk di antara teknologi medis paling hemat biaya yang pernah dibuat. Proyek Genom Manusia, upaya pertama untuk memetakan semua gen manusia, menghabiskan biaya $3 miliar, namun sejak itu, biaya sekuensing genom telah turun drastis. Sekuensing genom lengkap oleh Orchid berbiaya beberapa ribu dolar per embrio. Itu “mungkin menghasilkan return on investment sepuluh kali lipat,” percaya Church. “Sebagian besar biaya kesehatan, masalah psikologis, dan isu keluarga dapat diatasi dengan metode ini.”
Siddiqui sendiri telah menggunakan teknologi ini untuk menykrining embrio-embrionya. Ia membagikan kisah ibunya, yang mengalami kebutaan dewasa akibat variasi genetik dalam genomnya. “Untungnya, semua embrio negatif untuk itu,” katanya. “Tetapi hal lain yang cukup umum di kebanyakan keluarga Asia Selatan adalah risiko penyakit jantung dan diabetes yang sangat tinggi. Itu hal lain yang kami prioritaskan.”
Kebutaan yang dijelaskan Siddiqui bersifat monogenik, artinya disebabkan hanya oleh satu variasi genetik. Dari penyakit gen tunggal yang diketahui, “95 persen tidak memiliki pengobatan, apalagi penyembuhan,” ujar Siddiqui. Namun banyak kondisi lain—seperti skizofrenia, gangguan bipolar, atau penyakit jantung—bersifat poligenik, didorong oleh dampak kumulatif banyak varian genetik. Untuk ini, skor risiko genetik dapat mengkuantifikasi risiko potensial berkembangnya penyakit, dan dapat dihitung untuk orang dewasa maupun embrio. Tes embrio Orchid melihat kedua jenis penyakit tersebut.