Pada akhir tahun 2023, kita menyaksikan momen penting dalam sejarah kedokteran: Untuk pertama kalinya, Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat menyetujui terapi yang menggunakan pengeditan gen Crispr. Terapi baru ini dikembangkan oleh Crispr Therapeutics dan Vertex Pharmaceuticals untuk mengobati penyakit sel sabit, sebuah penyakit yang disebabkan oleh mutasi satu huruf dalam kode genetik yang telah lama dipahami tetapi diabaikan oleh komunitas penelitian selama beberapa dekade.
Ini merupakan tonggak penting bagi pengeditan gen dalam kedokteran, khususnya bagi komunitas sel sabit yang telah lama menanti opsi pengobatan yang lebih baik. Prognosis untuk terapi ini lebih baik dari yang kita harapkan. Victoria Gray, salah satu pasien pertama di Amerika Serikat yang menerima terapi ini dalam uji klinis, bebas gejala empat tahun kemudian. Memang, ini mungkin bukan hanya terapi tetapi juga penyembuhan.
Terdapat terapi berbasis Crispr lainnya yang sedang dalam pengembangan, untuk mengobati kondisi seperti kolesterol tinggi, penyakit inflamasi, dan infeksi kronis. Namun, bukan saatnya untuk bersantai bagi bidang terapi pengeditan gen. Perlombaan baru saja dimulai.
Biarkan saya menjelaskan konteksnya. Ketika rekan-rekan saya dan saya menerbitkan bagaimana Crispr dapat digunakan untuk pengeditan genom pada tahun 2012, kita hampir tidak bisa membayangkan bahwa hanya 11 tahun kemudian akan ada terapi yang disetujui di pasar Amerika Serikat. Dalam skema penelitian medis, jangka waktu ini dari tulisan menjadi pasien sangat cepat. Tetapi “cepat” tergantung pada perspektif Anda. Setiap minggu saya mendapatkan email dari orang-orang di seluruh dunia yang berharap bahwa Crispr dapat membantu mereka, anak-anak mereka, orang tua mereka, teman-teman mereka. Karena Crispr dapat dengan mudah diadaptasi untuk menargetkan berbagai wilayah genom, ini memberikan harapan baru bagi orang-orang dengan penyakit genetik langka dan terabaikan. Satu terapi dalam 12 tahun tidak cukup cepat jika Anda yang sedang menunggu.
Proyeksi biaya terapi untuk penyakit sel sabit adalah lebih dari $2 juta per pasien, dan hanya sedikit fasilitas di Amerika Serikat yang memiliki kemampuan teknologi untuk menyediakannya. Kita melihat siklus tertentu berulang kali: Gelombang pertama dari teknologi baru yang masuk ke pasar adalah mahal dan tidak dapat diakses oleh sebagian besar orang. Lima belas tahun yang lalu, smartphone adalah barang mewah; sekarang 85 persen penduduk planet ini memilikinya. Demikian pula, komputer laptop dan tablet, yang dulunya hanya untuk orang kaya, kini merata di seluruh dunia.
Tetapi obat penyelamat nyawa tidak boleh dianggap sebagai barang mewah, dan kita tidak bisa hanya menunggu kekuatan pasar menurunkan harga dari waktu ke waktu. Pada tahun 2024, kita akan melihat lebih banyak terapi gelombang pertama dengan harga tinggi masuk ke pasar, tetapi para peneliti sudah melirik gelombang kedua: terapi yang dirancang agar terjangkau dan dapat diakses. Teknologi baru yang memungkinkan pengiriman terapi pengeditan gen in vivo dan perbaikan manufaktur akan menjadi kunci untuk menurunkan harga, begitu juga dengan kemitraan unik antara universitas, pemerintah, dan industri, yang digabungkan dengan tujuan keterjangkauan. Tidak cukup hanya membuat alat. Kita harus memastikan bahwa alat-alat itu mencapai mereka yang paling membutuhkannya.