Penelitian terbaru dari Universitas Cambridge menyarankan bahwa autisme seharusnya tidak dipahami sebagai kondisi yang homogen dengan satu penyebab tunggal. Para ilmuwan menemukan bahwa orang yang didiagnosis pada masa kanak-kanak awal seringkali memiliki profil genetik yang berbeda dari mereka yang didiagnosis di kemudian hari, sehingga memperluas pemahaman tentang bagaimana kondisi ini berkembang.
Studi ini menganalisis perilaku penyandang autisme selama masa kanak-kanak dan remaja di Inggris Raya dan Australia. Studi ini juga mengevaluasi data genetik dari lebih dari 45.000 pasien dengan kondisi tersebut dari berbagai kelompok di Eropa dan Amerika Serikat.
Dengan menghubungkan informasi genetik dengan usia saat diagnosis, para peneliti mengamati bahwa profil mereka yang teridentifikasi sejak dini berbeda dari mereka yang mendapatkan konfirmasi pada tahap yang lebih lanjut. Mereka hanya menemukan sedikit kesamaan antara kedua kelompok tersebut, mengindikasikan bahwa mekanisme biologis yang terkait dengan autisme pada masa kanak-kanak mungkin berbeda dari yang terkait dengan autisme yang diidentifikasi pada masa remaja atau dewasa.
Analisis yang diterbitkan pekan lalu dalam jurnal Nature ini menunjukkan bahwa anak-anak yang didiagnosis sebelum usia enam tahun lebih cenderung memiliki kesulitan perilaku—seperti masalah dalam interaksi sosial—sejak usia dini. Sebaliknya, mereka yang didiagnosis setelah usia 10 tahun lebih cenderung mengalami kesulitan sosial dan perilaku selama masa remaja. Mereka juga memiliki predisposisi yang lebih besar terhadap kondisi kesehatan mental, seperti depresi.
Studi ini menambahkan bahwa rerata profil genetik mereka yang didiagnosis lebih lambat lebih mendekati profil ADHD dan kondisi seperti gangguan stres pascatrauma daripada autisme “klasik” yang diidentifikasi pada masa kanak-kanak awal.
Studi ini menyimpulkan bahwa waktu diagnosis tidak sepenuhnya acak, tetapi mencerminkan perbedaan genetik yang mendasar, yang dalam beberapa kasus, bertepatan dengan risiko untuk kondisi lainnya.
“Untuk pertama kalinya, kami menemukan bahwa autisme yang didiagnosis lebih awal dan lebih lambat memiliki profil biologis dan perkembangan yang berbeda,” ujar Varun Warrier, seorang peneliti di Departemen Psikiatri Universitas Cambridge dan penulis utama makalah tersebut, dalam sebuah pernyataan pers. “Istilah ‘autisme’ kemungkinan menggambarkan berbagai kondisi yang berbeda.”