James Gallagher
Koresponden Kesehatan dan Sains
Sebuah investigasi besar mengungkapkan bahwa seorang pendonor sperma yang tanpa disadari membawa mutasi genetik yang secara dramatis meningkatkan risiko kanker telah memiliki setidaknya 197 anak di seluruh Eropa.
Beberapa anak telah meninggal dunia dan hanya minoritas yang mewarisi mutasi tersebut yang akan terhindar dari kanker sepanjang hidup mereka.
Sperma tersebut tidak dijual ke klinik di Inggris, namun BBC dapat mengkonfirmasi sejumlah “sangat kecil” keluarga Inggris, yang telah diinformasikan, menggunakan sperma donor tersebut saat menjalani perawatan kesuburan di Denmark.
European Sperm Bank Denmark, yang menjual sperma itu, menyatakan rasa simpati yang mendalam terhadap keluarga yang terdampak dan mengakui sperma tersebut digunakan untuk menghasilkan terlalu banyak bayi di beberapa negara.
Investigasi ini dilakukan oleh 14 penyiar layanan publik, termasuk BBC, sebagai bagian dari Investigative Journalism Network European Broadcasting Union.
Sperma berasal dari seorang pria anonim yang dibayar untuk mendonasi saat masih mahasiswa, dimulai pada 2005. Sperma-nya kemudian digunakan oleh wanita selama sekitar 17 tahun.
Ia sehat dan lulus pemeriksaan skrining donor. Namun, DNA di sebagian selnya bermutasi sebelum ia lahir.
Hal ini merusak gen TP53 – yang memainkan peran krusial dalam mencegah sel-sel tubuh menjadi kanker.
Sebagian besar tubuh donor tidak mengandung bentuk TP53 yang berbahaya, namun hingga 20% dari spermanya memilikinya.
Akan tetapi, semua anak yang dihasilkan dari sperma yang terdampak akan memiliki mutasi tersebut di setiap sel tubuh mereka.
Kondisi ini dikenal sebagai sindrom Li Fraumeni dan memiliki peluang hingga 90% untuk mengembangkan kanker, terutama selama masa kanak-kanak serta kanker payudara di kemudian hari.
“Ini adalah diagnosis yang mengerikan,” kata Prof Clare Turnbull, ahli genetika kanker di Institute of Cancer Research di London, kepada BBC. “Sangat menantang untuk menyampaikan diagnosis ini kepada sebuah keluarga, terdapat beban seumur hidup hidup dengan risiko tersebut, jelas sangat menghancurkan.”
Pemindaian MRI tubuh dan otak diperlukan setiap tahun, serta ultrasonografi abdomen, untuk mencoba mendeteksi tumor. Wanita seringkali memilih untuk mengangkat payudara mereka untuk menurunkan risiko kanker.
European Sperm Bank menyatakan “donor sendiri dan anggota keluarganya tidak sakit” dan mutasi semacam itu “tidak terdeteksi secara preventif oleh skrining genetik”. Mereka mengatakan mereka “langsung memblokir” donor tersebut begitu masalah pada spermanya ditemukan.
Anak-anak Telah Meninggal
Dokter yang menangani anak-anak dengan kanker terkait donasi sperma menyampaikan kekhawatiran di European Society of Human Genetics tahun ini.
Mereka melaporkan menemukan 23 anak dengan varian tersebut dari 67 anak yang diketahui saat itu. Sepuluh di antaranya telah didiagnosis kanker.
Melalui permintaan Kebebasan Informasi dan wawancara dengan dokter serta pasien, kami dapat mengungkapkan bahwa jumlah anak yang lahir dari donor tersebut jauh lebih banyak.
Angkanya setidaknya 197 anak, namun itu mungkin bukan angka final karena data belum diperoleh dari semua negara.
Juga tidak diketahui berapa banyak dari anak-anak ini yang mewarisi varian berbahaya tersebut.
Dr. Edwige Kasper, ahli genetika kanker di Rumah Sakit Universitas Rouen, Prancis, yang menyajikan data awal, mengatakan kepada investigasi: “Kami memiliki banyak anak yang telah mengembangkan kanker.”
“Kami memiliki beberapa anak yang telah mengembangkan dua kanker berbeda dan beberapa di antaranya telah meninggal di usia yang sangat muda.”
Céline, bukan nama sebenarnya, adalah seorang ibu tunggal di Prancis yang anaknya dikandung dengan sperma donor tersebut 14 tahun lalu dan memiliki mutasi.
Ia mendapat telepon dari klinik kesuburan yang digunakannya di Belgia yang mendesaknya untuk memeriksakan putrinya.
Ia mengatakan “sama sekali tidak menyimpan dendam” terhadap donor tersebut tetapi mengatakan tidak dapat diterima ia diberikan sperma yang “tidak bersih, tidak aman, membawa risiko”.
Dan ia tahu kanker akan mengancam mereka sepanjang sisa hidup mereka.
“Kami tidak tahu kapan, kami tidak tahu kanker yang mana, dan kami tidak tahu berapa banyak,” katanya.
“Saya paham ada kemungkinan besar hal itu akan terjadi dan ketika terjadi, kami akan berjuang dan jika ada beberapa kali, kami akan berjuang beberapa kali.”
Sperma donor digunakan oleh 67 klinik kesuburan di 14 negara.
Sperma tersebut tidak dijual ke klinik di Inggris.
Namun, sebagai hasil investigasi ini, otoritas di Denmark memberitahukan Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) Inggris pada Selasa bahwa wanita Inggris telah bepergian ke negara tersebut untuk menerima perawatan kesuburan menggunakan sperma donor tersebut.
Wanita-wanita tersebut telah diinformasikan.
Peter Thompson, kepala eksekutif HFEA, mengatakan jumlah wanita yang terdampak “sangat kecil” dan “mereka telah diberitahu tentang donor tersebut oleh klinik di Denmark tempat mereka dirawat”.
Kami tidak tahu apakah ada wanita Inggris yang mendapat perawatan di negara lain tempat sperma donor didistribusikan.
Orang tua yang khawatir disarankan menghubungi klinik yang mereka gunakan dan otoritas kesuburan di negara tersebut.
BBC memilih untuk tidak merilis nomor identifikasi donor karena ia mendonasi dengan itikad baik dan kasus-kasus yang diketahui di Inggris telah dihubungi.
Tidak ada undang-undang mengenai berapa kali sperma seorang donor dapat digunakan di seluruh dunia. Namun, negara-negara individu menetapkan batasan mereka sendiri.
European Sperm Bank mengakui batasan ini “sayangnya” telah dilanggar di beberapa negara dan mereka “sedang berdialog dengan otoritas di Denmark dan Belgia”.
Di Belgia, seorang donor sperma tunggal seharusnya hanya digunakan oleh enam keluarga. Alih-alih, 38 wanita berbeda menghasilkan 53 anak dari donor tersebut.
Batas di Inggris adalah 10 keluarga per donor.
‘Tidak Bisa Menyaring Segalanya’
Prof Allan Pacey, yang sebelumnya menjalankan Bank Sperma Sheffield dan sekarang wakil presiden Fakultas Biologi Kedokteran dan Kesehatan di Universitas Manchester, mengatakan negara-negara telah menjadi bergantung pada bank sperma internasional besar dan separuh sperma Inggris kini diimpor.
Ia mengatakan kepada BBC: “Kami harus mengimpor dari bank sperma internasional besar yang juga menjualnya ke negara lain, karena begitulah cara mereka menghasilkan uang, dan di situlah masalahnya dimulai, karena tidak ada hukum internasional tentang seberapa sering Anda dapat menggunakan sperma.”
Dia mengatakan kasus ini “mengerikan” bagi semua yang terlibat, tetapi mustahil untuk membuat sperma sepenuhnya aman.
“Anda tidak bisa menyaring segalanya, kami hanya menerima 1% atau 2% dari semua pria yang melamar menjadi donor sperma dalam pengaturan skrining saat ini jadi jika kami membuatnya lebih ketat, kami tidak akan memiliki donor sperma – di situlah keseimbangannya.”
Kasus ini, bersama dengan kasus seorang pria yang diperintahkan berhenti setelah memiliki 550 anak melalui donasi sperma, kembali memunculkan pertanyaan apakah seharusnya ada batasan yang lebih ketat.
European Society of Human Reproduction and Embryology baru-baru ini mengusulkan batasan 50 keluarga per donor.
Namun, mereka mengatakan ini tidak akan mengurangi risiko mewarisi penyakit genetik langka.
Sebaliknya, ini akan lebih baik untuk kesejahteraan anak-anak yang mengetahui mereka adalah satu dari ratusan saudara tiri.
“Lebih banyak perlu dilakukan untuk mengurangi jumlah keluarga yang lahir secara global dari donor yang sama,” kata Sarah Norcross, direktur Progress Educational Trust, sebuah badan amal independen untuk orang-orang yang terdampak infertilitas dan kondisi genetik.
“Kami tidak sepenuhnya memahami apa implikasi sosial dan psikologis dari memiliki ratusan saudara tiri ini. Hal itu berpotensi traumatis,” katanya kepada BBC News.
European Sperm Bank mengatakan: “Penting, terutama mengingat kasus ini, untuk diingat bahwa ribuan wanita dan pasangan tidak memiliki kesempatan untuk memiliki anak tanpa bantuan sperma donor.”
“Umumnya lebih aman untuk memiliki anak dengan bantuan sperma donor jika donor sperma diskrining sesuai pedoman medis.”
Bagaimana Jika Anda Pertimbangkan Menggunakan Donor Sperma?
Sarah Norcross mengatakan kasus-kasus ini “sangat langka” jika mempertimbangkan jumlah anak yang lahir dari donor sperma.
Semua pakar yang kami ajak bicara mengatakan menggunakan klinik berlisensi berarti sperma akan diskrining untuk lebih banyak penyakit dibandingkan kebanyakan calon ayah.
Prof Pacey mengatakan ia akan bertanya “apakah ini donor Inggris atau donor dari tempat lain?”
“Jika donor dari tempat lain, saya pikir sah untuk menanyakan apakah donor itu pernah digunakan sebelumnya? Atau berapa kali donor ini akan digunakan?”